臨床遺傳學（clinical genetics）是現代臨床醫學中一門相對新興的分支學科，其既不同于人類遺傳學 (human genetics)， 也不同于醫學遺...
關鍵詞 : 臨床,遺傳,學的,診斷,范疇,值得,關注,問題,臨床,遺傳學
2024-04-25
全基因組芯片是診斷DNA拷貝數的有力工具，已被推薦作為智力障礙、自閉癥及多發性出生缺陷的一線檢測方法。 有很多全基因組芯片用于臨床，主要包括基于比較基因組雜交技...
關鍵詞 : CNV,進行,系統,估及,臨床,解讀,幾點,建議,基因組,芯
2024-05-08
改善生殖健康和降低出生缺陷問題，是21世紀生殖醫學領域的重要使命。根據中華人民共和國國家衛生和計劃生育委員會2012年9月 《中國出生缺陷防治報告》發布的數據，...
關鍵詞 : 現代,遺傳學,基因組,生殖,醫學,范疇,發展,改善,生殖健康
2023-12-04
1 簡介 隨著比較基因組雜交芯片以及單核苷酸多樣性微陣列分析等微陣列技術在臨床上的應用,實驗室對于患者在發育遲緩/智力障礙(DD/ID)、先天畸形以及異形的評價...
關鍵詞 : 基因組,拷貝,數微,陣列,技術,臨床應用,指南,簡介,隨著,
2023-08-18
假性軟骨發育不全(PSACH)是一種以骨骼發育異常、身材矮小為特征的遺傳性骨骼疾病,以常染色體顯性遺傳方式進行,外顯率100%。PSACH患者中80%以上均屬散...
關鍵詞 : 1例,假性,軟骨,發育,不全,患者,基因,變異,研究,假性,
2024-02-10
有汗性外胚葉發育不良(Hidrotic ectodermal dys?plasia, HED，MIM 129500)是一種以甲、毛發及掌跖(或牙齒)等外胚層起源...
關鍵詞 : 汗性,外胚葉,發育不良,患者,基因,突變,檢測,汗性,外胚葉
2024-03-18
多發性硬化癥(multiple sclerosis,MS)是經典的中樞神經系統自身免疫性脫髓鞘疾病,目前病因未知。大部分患者在發病初期呈現復發-緩解的癥狀,稱為...
關鍵詞 : Tfh,細胞,分化,過程中,受到,表觀,遺傳學,調控,機制,
2023-06-13
細胞因子及其受體廣泛表達于免疫細胞和神經系統,最近 研究發現 細 胞 因 子CCL-2、CX3CL-1、CCL-1等細胞因子可以通過激活脊髓小膠質細胞引起痛覺過...
關鍵詞 : 觀察,脊髓,CCR-8,表觀,遺傳,調控,及其,痛覺,敏化,
2023-03-01
染色體病又叫染色體異常綜合征，是指因為染色體數目異?；蚪Y構異常所導致的疾病，其臨床癥狀主要表現在以下幾個方面: 智力缺陷、多發畸形、生長發育遲緩等。因為大多數遺...
關鍵詞 : 304例,遺傳,咨詢,患兒,進行,細胞,遺傳學,分析,染色體
2023-02-27
