染色體病又叫染色體異常綜合征，是指因為染色體數目異?；蚪Y構異常所導致的疾病，其臨床癥狀主要表現在以下幾個方面: 智力缺陷、多發畸形、生長發育遲緩等。因為大多數遺傳病都難以治愈，給社會和家庭都帶來沉重負擔，也影響到人口素質的提高。因此，對此類患兒進行有關遺傳性疾病的實驗室檢查顯得尤為重要。本室自 2003 年 1 月至 2011年 12 月對 304 例遺傳咨詢患兒進行外周血淋巴細胞染色體核型分析，報告如下。
1 對象與方法
1. 1 對象 2003 年 1 月 ～ 2011 年 12 月來我院兒科、新生兒科進行遺傳咨詢的患兒，年齡 2 天 ～ 12 歲。就診原因主要為: 智力低下、異常面容、身體發育遲緩、多發畸形等。
1. 2 方法 每例患者均在無菌操作下抽取靜脈血 1ml，肝素抗凝，接種于 ＲPMI 1640 培養液中，常規收獲、制備外周血淋巴細胞染色體標本，進行 G 帶分析。每例計數 20 個核型，分析 5 個核型，異常者加倍計數分析。
2 結 果
304 例受檢者中，檢出染色體異常 176 例，占受檢者的57. 9% ，其中 21 － 三體 171 例，占異常染色體的 97. 2%。\\( 見表 1\\)【表1】
3 討 論
對 304 例患兒進行細胞遺傳學染色體核型分析，發現異常核型 176 例，異常率為 57. 9%，高于李南的報道。異常核型中主要以唐氏綜合征\\( Down’s syndrome\\) 21 三體為主，占 97. 2%，檢出率高于陸莉等報道的 76. 40%。
21 － 三體綜合征又稱唐氏綜合征，臨床上以明顯的智力障礙、生長發育遲緩、特殊面容及多發畸形為特征，包括三體型、易位型和嵌合型 3 種類型。本病是兒科中最常見的一種常染色體病，發病率為 1/800 ～1/600。發病機理為細胞分裂過程中染色體不分離所至，由于 3 條相同的染色體載有相同的基因，破壞了遺傳物質間的平衡，導致胎兒發育異常。21－ 三體患兒的發生與孕婦的年齡大，卵子老化密切相關，也可能與病毒感染及不良環境刺激等多種因素有關。本文資料中唐氏綜合征患兒以農村患兒居多，可能與農村婦女生育患兒時年齡偏大，平時接觸農藥等過多致畸物并且許多未接受規范的產前檢查有關。唐氏綜合征患兒大多存活期長，智力低下，生活不能自理，因此給家庭和社會帶來沉重的經濟負擔，嚴重影響人口素質的提高，且目前尚無很好的治療方法，所以應對其采取積極的預防措施。對孕婦進行唐氏綜合征篩查是減少智力低下患兒出生的有效方法之一。
染色體結構異常的發生主要是在細胞分裂時，染色體斷裂和重接。本組常染色體結構異常有染色體的易位、插入、缺失等。染色體的平衡易位因沒有遺傳物質的丟失，一般表型正常。但有研究表明，如果這種平衡性染色體結構異常的斷裂位點剛好發生在基因位點、隱性重排和單親二倍體上時，也可能導致胎兒畸形的發生。本研究中發現 1 例核型為 46，XX，t\\( 5; 7\\) 的患兒，臨床表現為眼距寬、耳位低等特殊面容。染色體缺失: 是指染色體某處發生斷裂后其斷片未與原位重接而丟失的結構畸變，包括染色體的末端缺失和中間缺失。對于染色體部分區段缺失所導致的表型與該區段的相關基因功能有關。其中常見的5p －可導致貓叫綜合征，該病多是新發突變，但有10% ～15%是雙親之一是平衡易位攜帶者遺傳所致，該病主要臨床表現為患嬰的啼哭聲與貓叫相似。本研究中發現 1 例46，XX，5p － ，其父母的核型均正常，說明其為新發突變。
18 － 三體綜合征又叫 Eswards 綜合征，在新生兒中的發病率為 1/4000 ～1/8000，本病預后不佳，估計 95% 的患兒自發流產，余者多數在出生后兩個月內死亡，極少個體可存活至 1 歲以上。其主要臨床表現為多發畸形，因此在孕期 B 超檢查中若發現胎兒有相關異常，應常規進行羊水細胞染色體核型分析，以避免此類患兒的出生。本研究中發現一例 18 －三體綜合征，患兒表現為多發畸形。
細胞遺傳學標記染色體 \\( mar\\) 是一種結構畸變，其在人群中的發生率約為 1/5000，由于標記染色體具有形態學及遺傳效應的多樣性，其攜帶者的臨床表現差異較大，除少數表型正常外，其余均有不同程度的智力低下、發育與行為異常、語言障礙、生育力低下、肌張力低、斜視等。這種額外標記小染色體既可由家族遺傳而來也可在胎兒中新發形成，若為家族遺傳性 mar，親代為表型正常的攜帶者，其胎兒的表型一般正常，但需排除單親二倍體可能暴露遺傳印記所導致畸形的發生。新發的標記染色體中大約有一半是由常染色質構成，易導致畸形的發生，臨床上常有多發畸形和不同程度的智力低下。本研究中有 1 例 47，XY，+ mar，其父母核型分析均正常，說明其為新發形成，臨床表現為拇指內屈，動作發育遲緩。
從本文資料看染色體異常與先天畸形或智力低下密切相關，染色體的異?？梢允怯H代遺傳，也可以子代新生突變，但更多的與胚胎發育早期受各種有害因素影響有關。因此，在孕早期要加強保健宣教，避免各種有害物接觸及感染，對生育異常兒的孕婦應積極采用先進的產前診斷技術，及時診斷胎兒染色體異常及發育異常，減少智力低下及其他病殘兒的出生，提高人口素質。
參 考 文 獻
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