染色體出現任何數目或結構的異常都會有相應的表型，有的在臨床上表現為不孕不育、流產、生育難以治愈的病殘兒。我室回顧 2009 年以來 5 個家庭兩代人同時檢查出明顯染色體核型異常． 現報如下:

1 對象與方法

1. 1 對象: 2009 年 1 月 ～ 2013 年 6 月因生育病殘兒來我所遺傳咨詢 101 個家庭。其中 5 個家庭查出明顯染色體核型異常。

1. 2 方法: 取肝素抗凝外周血 0. 5ml 接種于 5ml 1640\\( 內含胎牛血清、PHA\\) 中。37℃ 培養，68 ～ 72h，加秋水仙素，1h 收獲細胞、制片、胰酶分帶、吉姆薩染色，油鏡下，利用染色體自動分析儀，分析 5 個分裂相，異常核型分析 30 個分裂相。按人類細胞遺傳學國際命名體制\\( ISCN，1985\\) 的規定加以描述，給出分析圖及結果。

2 結 果

結果見下表 1?！颈?】


3 討 論

染色體是遺傳的物質基礎，基因的載體，染色體任何變化都有表型變化。

3. 1 平衡易位

病例 1 和病例 2 患兒的母親都是正常核型; 父親是平衡易位攜帶者，其外表正常，但在形成生殖細胞的減數分裂的前期 I 時，易位染色體將在聯會時配對形成四射體。至后期I 時，相關染色體可進行分離，結果可形成 18 種配子。其中，僅有一種配子是正常的，一種是平衡易位的，其余 16 種都是不平衡的。與正常配子受精后所形成的合子中，大部分都將形成單體或部分單體、三體或部分三體的胎兒導致流產、死胎或畸形兒。病例 3 和他的母親一條 22 號染色體短臂都多一淺帶\\( 來源不明\\) 變成和 19 號大小一致，由于多余染色體片段較小，22 號又是端著絲粒染色體，對減數分裂影響可能不大，但形成配子時，可能還是會有基因丟失，兒子的遺傳效應比母親大。

3. 2 倒位

病例 4 患兒是 9 號染色體臂間倒位，其母親是倒位攜帶者，理論上可形成 4 種配子一種為正常染色體，一種為倒位染色體; 另兩種為均帶有部分重復及部分缺失的重組染色體，屬穩定性畸變而可往后代傳遞。其遺傳效應主要取決于重復和缺失片段的長短。一般來說，其倒位片段越短，則其重復和缺失的部分越長，形成配子和合子發育成胎兒的可能性越小，娩出子女的可能性相對低; 而倒位片段越長，其重復和缺失的部分越短，形成配子和合子發育成胎兒的可能性越大，娩出畸形胎兒的危險性相對較高。9 號染色體臂間倒位在人群中的發生率可達 1%。因此，必須加強攜帶者的檢出及攜帶者的生育指導和妊娠時產前診斷，以防患兒的出生。

3. 3 多余染色體或類似染色體物質

病例 5 為特殊病例，2009 年制片分析時，父女 2 人的核型都是 47，XN，+ add/46，XN，如圖 1 所見，看到多 1 條大小似 11 號染色體，女兒排在 21 號位子上，父親的排在 X 號位上。但本人 2013 年復習片子時，沒有找到這條染色體，而其它染色體沒有變化，分析原因可能是這個多的染色體實際上是寄生在核內類染色物質，片子放置時間長，它就分解了。這個外來物質也干擾細胞分裂或基因表達等過程，使 5 號患兒為低智兒，而父親為后天獲得而未受影響?！緢D1 略】

參 考 文 獻

［1］李璞，主編． 醫學遺傳學［M］． 第 2 版． 北京: 中國協和醫科大學出版社，2006. 129 －132.