人類的一些外觀形態特征是由一對等位基因控制的遺傳性狀,稱之為單基因遺傳性狀[1-8],卷舌 、前額發際、耳垂、翻舌、眼瞼、小拇指彎曲、拇指類型等都是人類群體遺傳學研究的經典指標,都是由單基因所控制,都具有完全的顯隱性關系,其遺傳方式都遵循孟德爾定律,研究顯示這些單基因遺傳性狀的表型頻率和基因頻率,不僅在不同的人種(或民族)之間存在差異,而且在同一民族不同群體(或地域)間也存在較明顯的差異[9],人們對這些遺傳性狀進行研究和分析,對探討人種及民族的分離、遷移、融合、族源關系等都具有重要的參考價值。漢族是世界上歷史最悠久的民族之一,已有 2 000多年的發展歷史,漢族的起源是多元的,在漫長的歷史發展過程中融入了眾多的民族成分,由于地域的不同,我國漢族成分也不完全一致[10],近些年國內的一些學者,如魏會平等[1]、祁英杰等[2]、付四清等[3]、陸宏等[4]、佘朝文等[5]、李永霞等[6]、宋潔等[7]、鄒起練等[8]、張志敏等[10]、張興華等[11]、汪慶等[12]、栗淑媛等[13]、劉學峰[14]、孫曉東等[15]、馬媛等[16]對河北、河南、湖北、寧夏、湖南、江西、黑龍江、福建、貴州、海南、浙江、內蒙古自治區、遼寧、山東等多個地區的漢族人群遺傳學特征進行了較多的研究報道,然而對于廣西漢族的遺傳性狀鮮有報道,有資料顯示,漢族進入廣西地區歷史比較悠久,遷入時間不一,遷入地點也在不斷變化,又與廣西當地少數民族長期共同生活,互相同化,加之各地的地域交通情況各有不同,所以廣西各地的漢族發展情況比較復雜,也逐漸改變廣西的民族成分[17],因此對廣西漢族遺傳性狀進行研究有助于了解民族起源融合,還可以為其他地區民族遺傳性狀研究提供借鑒參考,并為中國漢族人群的群體遺傳學研究提供資料。
1 資料與方法
1.1 調查對象 按照知情自愿原則,調查廣西科技大學醫學院大學生 705 人,被調查者身心健康,無殘疾,年齡19~24 歲,父母均為漢族,3 代以上居住廣西。
1.2 調查方法 遵循隨機抽樣原則,采用群體遺傳學公認的方法[1-8]對卷舌、前額發際、耳垂、翻舌、眼瞼、發旋、小拇指彎曲、拇指類型等 8 對遺傳性狀進行調查。
1.3 數據處理 根據 Hardy-Weinberg 定律計算基因頻率(顯性基因頻率 p,隱性基因頻率 q),參考文獻[9,18]報道的方法,根據基因型頻率計算遺傳距離,使用MEGA5.0 進行聚類分析。
2 結 果
2.1 廣西漢族 8 對遺傳性狀的各基因型頻率及基因頻率 廣西漢族前額發際、耳垂、翻舌、卷舌、小拇指彎曲、拇指類型隱性基因頻率高于顯性基因頻率,眼瞼、發旋隱性基因頻率低于顯性基因頻率,見表 1.
2.2 廣西漢族與其他地區漢族兩兩之間的遺傳距離廣西漢族與寧夏漢族遺傳距離(0.170 0)最近,與江西漢族遺傳距離(0.474 5)最遠,見表 2.
2.3 廣西漢族與其他地區漢族間的聚類分析 9 個地區的漢族基本聚為兩類,寧夏、黑龍江、廣西、福建、湖南、湖北、河北、河南聚為一類,江西單獨聚為一類,見圖 1.【1】
3 討 論
卷舌、前額發際、耳垂、翻舌、眼瞼、發旋、小拇指彎曲、拇指類型等 8 對遺傳性狀都是完全顯隱性關系,其遺傳方式都遵循孟德爾定律,可以根據 Hardy-Weinberg定律計算基因頻率。本調查結果顯示(表 1),廣西漢族前額發際、耳垂、翻舌、卷舌、小拇指彎曲、拇指類型隱性基因頻率高于顯性基因頻率,眼瞼、發旋隱性基因頻率低于顯性基因頻率。將廣西漢族 8 對遺傳性狀顯性基因頻率調查結果與已發表文獻中關于我國不同地區漢族遺傳性狀顯性基因頻率進行比較顯示[1-8]:(1)前額發際顯性基因頻率湖北(p=0.381 8)>河北(p=0.345 0)>湖南(p=0.338 2)>江西(p=0.206 9)>黑龍江(p=0.205 6)>寧夏(p=0.192 1)>廣西(p=0.190 5)>福建(p=0.167 6)>河南(p=0.149 2),前額發際都是隱性基因頻率高于顯性基因頻率,廣西漢族前額發際顯性基因頻率處于偏低水平。(2)耳垂顯性基因頻率黑龍江(p=0.566 3)>福建(p=0.509 5)>河北(p=0.422 9)>江西(p=0.420 3)>寧夏 (p=0.415 9)>廣西(p=0.388 04)>湖南(p=0.346 5)>河南(p=0.328 8)>湖北 (p=0.316 6),廣西漢族耳垂顯性基因 頻率處于中等水平。(3)翻舌顯性基因頻率河南(p=0.151 0)>廣西(p=0.032 4)。(4)眼瞼顯 性基因頻 率湖南(p=0.600 3)>廣西(p=0.572 2)>湖北(p=0.457 4)>福建 (p=0.438 3)>寧夏 (p=0.422 1)>黑龍江 (p=0.391 5)>河北(p=0.349 6)>河南(p=0.340 7)>江西(p=0.127 6),廣西漢族眼瞼顯性基因頻率處于偏高水平。(5)小拇指彎曲顯性基因頻率湖南(p=0.507 7)>河南(p=0.430 1)>廣西(p=0.267 7)>寧夏(p=0.132 0),廣西漢族小拇指彎曲顯性基因頻率處于中等水平。(6)拇指類型顯性基因頻率黑龍江(p=0.408 7)>寧夏(p=0.403 8)>湖北(p=0.351 0)>廣西(p=0.350 9)>福建(p=0.348 5)>湖南(p=0.183 5)>河南漢族(p=0.156 3),廣西漢族拇指類型顯性基因頻率處于中等水平。(7)卷舌顯性基因頻率河南(p=0.510 5)>黑龍江(p=0.507 2)>寧夏(p=0.489 9)>湖北(p=0.422 7)>河北(p=0.415 2)>湖南(p=0.413 1)>廣西(p=0.395 0)>福建(p=0.206 5),廣西漢族卷舌基因顯性頻率處于偏低水平。(8)發旋顯性基因頻率廣西(p=0.608 6)>河南(p=0.546 2)>福建(p=0.490 1)>湖北(p=0.467 6)>黑龍江(p=0.450 3)>河北(p=0.410 9)>湖南(p=0.401 6),廣西漢族發旋顯性基因頻率在幾個地區民族中最高。
分析結果表明,同一個遺傳性狀的基因頻率,在不同地區同一民族中的分布各有特點,具有一定差異的,這些可能與民族所處的地理位置,以及各個地區與當地不同民族間混居、通婚等以致基因交流有關。表 2 顯示,廣西漢族與寧夏漢族遺傳距離(0.170 0)最近,與江西漢族遺傳距離(0.474 5)最遠,遺傳距離越近,同時也說明血緣關系越近,但廣西與寧夏地理位置相距比較遠,二者親緣關系比較近,而廣西與江西地理位置相距比較近,二者親緣關系卻比較遠,這可能與民族遷徙等其他因素有關,其原因有待于進一步分析。圖 1 表明,9 個地區的漢族基本聚為 2 類,寧夏、黑龍江、廣西、福建、湖南、湖北、河北、河南聚為一類,江西單獨聚為一類,分析結果顯示不同地區漢族群體遺傳性狀的分布具有一定的特點,也存在差異,同時由于民族遷徙、混居、通婚等原因,一些地區漢族群體可能與少數民族群體的遺傳性狀出現率接近[10,19],同時也表明地理位置較近的民族血緣關系較近,存在一定的血緣融合,也逐漸地改變民族成分。
調查顯示,廣西漢族 8 對遺傳性狀的分布具有一定的特點,同其他地區漢族間又存在差異,廣西漢族遺傳性狀的調查可以為其他地區民族遺傳性狀研究提供參考,并為廣西漢族人群的群體遺傳學研究提供資料,豐富中國漢族人群遺傳學研究資料。
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