1 資料與方法
1.1 資料 :總結分析 2011 年 1 月至 2014 年 4 月前來我院優生門診、兒科門診、婦產科門診等，共計 4375 例患者，這些患者主要臨床表現為 :先天畸形，智力低下，發育落后，反復流產史，不良孕產史，不孕不育，原發性閉經，性腺發育異常等，還有胎兒羊水臍帶血染色體異常查父母的。
1.2 方法 :每個患者抽取外周血 2-4ml,經肝素抗凝后，按照本實驗室制定的外周血淋巴細胞培養，染色體制備，G顯帶。每例標本核型計數至少 20 個中期分裂相，分析不少于 5 個核型。異常則加倍計數和分析，必要時做 C 帶分析。
按照人類細胞遺傳學國際命名體制（ISCN2009）標準進行核型分析診斷。
2 結果
通過統計分析和歸類，這 4375 例遺傳咨詢患者中，染色體數目異常有 128 例，其中嵌合體 12 例、易位 81例，共計染色體非多態性異常 209 例，異常率為 4.7%（209/4375）。209 例異常染色體核型與臨床表現的關系見表1、2、3.
3 討論
我國一般人群中染色體異常的頻率為 0.47%,而有反復流產史患者異常率，平均為 4.9%[1],本文 4375 例遺傳咨詢患者中，其中染色體非多態性異常 209 例，異常率為 4.7%（209/4375），與文獻報道接近。
3.1 染色體數目異常 :本文中共計檢測出 128 例染色體數目異常，占染色體非多態性異常的 61.2%（128/209），主要臨床表現與染色體核型分析見表 1 :其中包括 100 例常染色體數目異常，以 21 三體為主，共 89 例 ;還有 7 例45,X ;1 例 18 三體綜合征。性染色體數目異常 16 例，其中以 47,XXY 為主，占有 12 例 ;另外還有 3 例 47,XYY ;1 例 47,XXX.在染色體數目異常中，我們還發現 3 例47,+Mar ;12 例嵌合體。文中 89 例 47,XX（XY）+21,臨床特征主要為智力低下，發育遲緩，特殊面容等。21 三體綜合癥，是引起小兒智力低下的重要原因，在新生兒中的發病率是 1/700,在受精卵中則為 1/150,其產生的機制一般是由于配子在減數分裂時發生了染色體不分裂導致，與母親高齡、放射、病毒感染、內分泌失調、化學藥物等[2]因素密切相關。7 例 45,X,又稱為特納綜合征（Turner 綜合征），Turner 綜合征由于遺傳物質丟失的量不同，Turner患者的臨床表現亦不一致，即 Turner 核型與表型之間存在依賴性[3],不易在嬰幼兒時期發現，身材矮小或原發閉經可能是此期的表現，故對青春期生長落后的女性患兒，應做細胞遺傳學染色體檢查，早期明確診斷，從而爭取盡早在青春期前及時應用性激素治療，減少患者心理壓力帶來的負面影響。12 例 47,XXY,即 Klinefelters 綜合征或先天性睪丸發育不全癥。此綜合征在新生活嬰中的發生率為0.07%,患者表現為睪丸小，原發性不育，伴智力發育不全。
有資料表明，克氏綜合征的患病率并不隨雙親年齡的增加而增加，精子染色體的非整倍體并不與年齡呈正比[4].
3.2 染色體相互易位 :文中 44 例染色體平衡易位病例，其中 41 例為常 - 常染色體平衡易位 ;3 例性 - 常染色體易位。常 - 常染色體易位的主要臨床表現是反復性流產 ;不孕癥 ;不良孕產史等，主要臨床表現見表 2.我們分析總結了以下幾點是相互易位最重要的臨床表現 :反復性流產，不良孕產史 ;胎兒染色體平衡易位查父母 ;原發性不孕不育，少弱精癥等?；颊咧杏泻芏嗍且蚨啻瘟鳟a前來遺傳咨詢，查染色體發現是常 - 常染色體，或者是性 - 常染色體易位。
相互易位來源有兩種方式的 :一種為遺傳的，一種為新生的，遺傳性相互易位無表型異常，新生的相互易位通常有表型異常。對于一個新發生的結構重排，雖然看上去似乎是平衡的，但仍有可能存在亞顯微水平的缺失或重復，因而嚴格來說，應該是發生了非平衡易位[5].本文中還有 3例是 X 分別與 1 號、10 號、11 號染色體之間的易位，而斷裂點分別為 Xq13 ;Xq26 和 Xp22.3,臨床表現為月經稀發和原發不孕等。這些并不是易位本身造成卵巢功能障礙，而是由于 X 或常染色體斷裂點附近基因的位置效應所致[6].
由以上臨床表現我們可以總結，對于反復流產，不良孕產史的的女性或者是借助輔助生殖技術的人群，盡早查外周血染色體檢測是非常必要的。
3.3 衍生染色體易位 :主要以羅伯遜易位為主，文中 36例羅伯遜易位，1 例 Y 染色體與 22 號染色體之間的易位，主要臨床表現見表 3.羅伯遜易位攜帶者絕大多數染色體斷裂點位于 DNA 的非轉錄區，雖然染色體結構發生了改變，但功能基因在總體上保持了數量的平衡并能行使正常功能，故其表型正常。然而生殖細胞在發育過程中，由于基因的斷裂和重接，使得少量的堿基游離，而造成了一個相對不平衡易位，影響正常的減數分裂，導致生精異常[7].同時，檢測出 4 例 21 三體綜合征，雖然染色體數目為 46 條，但是多出的那條染色體易位到 13、14、21 號染色體斷臂上去，患者依然會表現出典型的 21 三體綜合征的臨床體征。對于Y 染色體與 22 號染色體之間的易位，雖然只檢測出 1 例，可能是由于標本量小的緣故。有資料顯示 :Y 染色體與常染色體易位的最常見的類型是 Y 染色體長臂易位到近端著絲粒染色體的短臂，此種類型約占 70%.其中絕大多數發生在 15 號染色體，其次是 22 號染色體[8].本文檢測出的Y 染色體與 22 號染色體易位，患者表現為少弱精子癥。兒死亡的多發性感染[3].CMV IgG 和 IgM 均陽性表明近期感染或既往感染，需進行親和力檢測。
弓形蟲是一種人畜共患的自然疫源性疾病，現在許多家庭都飼養寵物，一旦孕婦感染弓形蟲，弓形蟲可通過胎盤感染胎兒，從而影響胎兒發育，導致流產、胎兒畸形，甚至死胎。因此妊娠期婦女應避免接觸貓和狗的糞便以及生肉，家中飼養寵物者，應注意衛生，及時做好貓的糞便的清潔工作。
目前，孕前和孕早期進行 TORCH 檢查逐漸被推廣，但還有一定難度。一方面，畢竟孕婦大多數是健康人群，僅有少數是有接觸史的，而且多數發病隱匿，癥狀較輕，容易忽視，另有少數專家認為 TORCH 篩查的效價比較低。
有研究認為，對于英國人群而言，只有 CMV 檢測是有意義的[4,5].另一方面，TORCH 血清學結果所描述判斷的對象是孕婦的感染狀態，若確認孕期發生了急性感染則胎兒的感染風險巨大，但也不能肯定發生胎兒宮內感染。所以孕婦 TORCH 血清學檢查只是幫助臨床發現和找到高風險感染的孕婦，而胎兒的感染則需要通過羊水穿刺后做病毒培養或 PCR 來確認。即使發生宮內感染，對胎兒可能造成的危害程度也因原發感染或復發感染，以及不同孕期感染而有所不同，導致孕期TORCH感染臨床后果存在不確定性。
綜上所述，為達到優生優育的目的，將 TORCH 檢測時機分為兩個時間段 :孕前檢查和孕中檢查。孕前檢查有助于選擇最佳受孕時機，防止急性感染時期懷孕，并可作為孕早期再次篩查結果的對比依據。筆者建議 :兩次檢查應在同一所醫院、同一儀器、同一方法檢測，易于跟蹤，方便判讀。孕婦懷孕期間還應做好自我保健，增強身體抵抗力，避免去人流較多的公共場合，避免接觸動物等。
參 考 文 獻
[1]Hettmann A,Gerle B,Barcsay E,et al. Seroprevalence of HSV-2in Hungary and comparison of the HSV-2 prevalence of pregnantand infertile women[J]. Acta Microbiol Immunol Hung,2008,55（6）：429-436.
[2]Bale JF. Fetal infections and brain development[J]. Clin Perinatol,2009,36（3）：639-653.
[3]Revello MG,Gerna G. Diagnosis and management of humancytomegalovirus infection in the mother,fetus,and newborninfant[J]. Clin Microbiol Rev,2002,15（5）：680-715.
[4]Johansson AB,Rassart A,Blum D,et al. Lower-limb hypoplasiadue to intrauterine infection with herpes simplex virus type 2 :possible confusion with intrauterine varicellazoster syndrome[J].Clin Infect Dis,2004,38（1）：57-62.
[5]Abdel-Fattah SA,Bhat A,Illanes S,et al. TORCH test for fetalmedicine indications :only CMV is necessary in the UnitedKingdom[J]. Prenat Diagn,2005,25（11）：1028-1031.
