1 臨床資料
孕婦 36 歲 , 孕 2 產 1, 孕 24 周 , 無高血壓、糖尿病及家族遺傳病史 , 無畸形胎兒妊娠史。產前常規超聲檢查顯示 ：
宮腔內見一胎兒回聲 , 胎兒雙頂徑 5.7 cm, 股骨長徑 3.7 cm,羊水最深頻段 8.5 cm, 胎心率 157 次 /min, 律齊。胎兒顏面部冠狀切面顯示上唇連續性中斷寬約 0.46 cm。胎兒心臟結構異常 , 余系統未見明顯異常。產前常規超聲檢查診斷結果 ：①宮內單活胎 ；②胎兒唇裂 ；③胎兒心臟結構異常 , 建議胎兒超聲心動圖檢查。
2 結果
胎兒超聲心動圖顯示 ：心臟位置正常 , 左心房位于脊柱前方 , 其內可見卵圓瓣回聲 , 右心室心尖可見調節束回聲。
右心增大 , 左心內徑明顯變小。心臟十字交叉結構存在 , 彩色多普勒 \\(CDFI\\) 顯示 ：室間隔膜部可見從右至左穿膈血流。
左側房室瓣未見明顯啟閉。CDFI: 舒張期末見血流信號進入左心室。右側房室瓣啟閉活動正常。主動脈、肺動脈起源正常,心房心室及大血管關系正常。主動脈根部內徑約 3.0 mm, 升主動脈內徑 2.8 mm, 主動脈弓顯示不清 , 降主動脈內徑 3.0 mm。
主肺動脈內徑 7.0 mm。CDFI ：動脈導管內見逆向灌注血流信號。
胎兒超聲心動圖提示 ：左心發育不良 , 二尖瓣閉鎖 , 室間隔缺損 , 主動脈縮窄 , 主動脈弓離斷 , 孕婦終止妊娠后胎兒尸檢結果 ：左心發育不良綜合征 , 二尖瓣閉鎖 , 主動脈彌漫性縮窄 , 室間隔缺損 , 唇裂。3討論。。
左心發育不良綜合征是由于左心流入和 \\( 或 \\) 流出道發育不良引起的一組病變 , 包括左心室狹小或缺如 , 主動脈瓣閉鎖或 \\( 和 \\) 主動脈發育不良 , 二尖瓣閉鎖或發育不良等 , 占所有心臟畸形的發病率為 1.5%［1］, 臨床預后很差。因此產前超聲心動圖早期發現和診斷本病 , 對臨床處理和下一步妊娠有重要意義。
HLHS 的病因不明 , Gramde［2］和王鴻等［3］研究結果表明 HLHS 與染色體核型異常有關。他們認為是由于遺傳引起的染色體核型改變造成的。遺憾的是 , 本病例染色體檢查因某種原因未能成功。
有研究指出評價胎兒期 HLHS 的左心畸形病變程度和是否合并其他畸形 , 以及胎兒心臟的血流動力學改變對產科處理的指導意義極為重要［4, 5］。本病例在胎兒心臟檢查的同時也進行了胎兒全身系統的檢查 , 發現胎兒合并唇裂。胎兒心臟的主要表現為二尖瓣閉鎖、主動脈彌漫性縮窄 , 代償性右心室、肺動脈和動脈導管增大 , 左右心比例表現極不對稱 ,血流動力學改變為因二尖瓣閉鎖 , 右心室血流經室間隔缺損流入左心室 , 再流入主動脈。發育不良的升主動脈和主動脈弓的血液還有部分來自動脈導管的灌注。
國內外有較多研究報道指出胎兒超聲心動圖檢查對產前胎兒左心發育不良的診斷有很高的準確率［6, 7］。二維超聲心動圖結合彩色多普勒連續多切面掃查對 HLHS 的產前診斷準確率越來越高 , 但是對于一些特殊病例 , 例如主動脈弓嚴重縮窄和 \\( 或 \\) 因孕周和胎位關系不能很好顯示主動脈弓全程的情況下 , 二維超聲心動圖結合彩色多普勒檢查有時會出現漏診或誤診。如本病例 , 由于主動脈及主動脈弓全程嚴重縮窄 , 主動脈弓長軸切面未能清晰的顯示主動脈弓全程 , 主動脈及其分支血流灌注少 , 流速慢 , 彩色多普勒超聲未能顯示其內血流信號 , 而引起主動脈弓離斷的誤診。隨著超聲診斷儀器的不斷更新 , 新的先進診斷技術層出不窮 , 如 ：空間 -時間關聯成像 \\(STIC\\) 技術［8］、血管增強技術聯合斷層超聲技術 \\(VET-TUI\\)、反轉模式等為產前胎兒心臟先天性心臟病的診斷提供的很多的幫助。
綜上所述 , 作者認為傳統的二維超聲心動圖及彩色多普勒連續的多切面掃查再結合一些新的先進的診斷技術 , 對提高產前診斷胎兒左心發育不良的診斷率和指導臨床治療可能會有很大的幫助。
參 考 文 獻
［1］ 接連利 . 胎兒心臟病理解剖與超聲診斷學 . 北京 : 人民衛生出版社 , 2010:203-210.
［2］ Grande M, Arigita M, Borobio V, et al. First-trimester detectionof structural abnormalities and the role of aneuploidy markers.Ultrasound Obstet Gynecol, 2012, 39\\(2\\):157-163.
［3］ 王鴻 , 耿丹明 , 王玉新 . 產前超聲心動圖診斷胎兒左心室發育不良綜合征 . 中華醫學超聲雜志 \\( 電子版 \\), 2008, 5\\(6\\):25-27.
［4］ 劉延玲 , 熊鑒然 . 臨床超聲心動圖學 . 北京 : 科學出版社 , 2007:714-716.
［4］ 陳東 , 龐俊偉 , 石鳳茹 , 等 . 117 例先天性心血管畸形尸檢的臨床病理學研究 . 心肺血管病雜志 , 2010, 29\\(6\\):489-492 .
［5］ 蘇繼蓮 , 艾紅 , 范運芝 . 產前超聲診斷左心發育不良綜合征 1例并文獻復習 . 中國醫學影像雜志 , 2005, 13\\(3\\):238-239.
［6］ Jean Anne Connor, Ravi Thiagarajan. Review hypoplastic left heartsyndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2007, 2\\(4\\):23.
［7］ 馮天鷹 , 哈斯 , 李治安 , 等 . 胎兒超聲心動圖診斷左心發育不良綜合征 13 例報道 . 心肺血管病雜志 , 2012, 31\\(6\\):699-701.
