復雜疾病是一種受多基因與環境的協同調控的疾病，隨著人們當前生活方式和節奏的改變，糖尿病、腫瘤、心腦血管疾病等復雜疾病在我國呈噴井式爆發，逐步成為威脅國民健康的頭號殺手。據調查顯示，我國每年因心血管疾病死亡人數約350 萬人，每天因其死亡約9 590 人，平均每分鐘就有 6 人死于心血管疾病\\(姚震和陳林, 2013, 海南醫學, 24\\(13\\): 1873-1876\\)。
2010年全國癌癥新發病例 3 093 039 例，其中男性1 807 921 例，女性 1 285 118 例\\(陳萬青等, 2014\\)，發病率以年均 3%~5%的速度遞增\\(吳菲等, 2012\\)。在復雜疾病愈演愈烈的大環境下，降低復雜疾病的發病率與死亡率，提高國民健康素質，在衛生經濟學的角度上有著重大意義。隨著后基因組時代的到來，注重預防性\\(preventive\\)、預測性\\(predictive\\)、個體化\\(per-sonalized\\)和參與性\\(participatory\\)的 4P 醫學逐步成為未來醫學發展的趨勢，基因產業為現代醫學帶來的重大變革也從根本上改變了醫療和健康產業，而生命科學和基因技術的飛速發展則使未來醫療由“治療”追溯至“預防”，而遺傳咨詢服務可有效地降低遺傳疾病的發病率，尤其針對目前備受人們矚目的復雜疾病，遺傳咨詢更在其預防中發揮著不可替代的作用，成為遺傳學服務的重要組成部分。美國好萊塢著名影星安吉麗娜·朱莉在《紐約時報》刊登文章稱，經身體“排雷”的個人基因診斷與遺傳咨詢，她本人攜帶一種名為BRCA1 的缺陷基因，是兩大乳腺癌易感基因之一，使其患乳腺癌風險大增。
這一新聞更清楚的向我們傳達出遺傳咨詢的在未來醫學發展中的卓然地位。
1、遺傳咨詢的優勢
“遺傳咨詢\\(genetic counseling\\)”這一概念由Sheldon Reed于 1947 年第一次提出\\(Reed, 1995\\)，指咨詢者在遺傳咨詢師的指導幫助下合理解決各種遺傳學問題。在這一過程中需要對咨詢者就其提出的家庭中遺傳性疾病的發病原因、遺傳方式、診斷、預后、復發風險率、防治等問題進行解答\\(王琳, 2013, 中國計劃生育學, 21\\(5\\): 358-360\\)，估計親屬或個人對該病的再發風險，并對咨詢者提出的問題提出建議和具體指導，供咨詢者做決策。
根據所咨詢遺傳病的特征和咨詢目的的不同，可分為傳統遺傳咨詢和復雜疾病的遺傳咨詢兩種形式。相較于普通遺傳病，復雜疾病由多個基因及環境因素共同作用，發病機理復雜對其準確預警產生了很大的障礙。而人類基因組計劃的完成和后基因組學的發展無疑為其個體化預防提供了有力的保障。
利用先進的基因診斷技術結合生物信息學分析，可針對個人復雜疾病的發病風險有較準確地預估，提供合理有效的早期干預或在中期靶向治療中提供依據。在未來，具有“預防”和“個體化”特征的醫學模式必將成為醫學發展的主流，而遺傳咨詢與基因組學的結合將為“預防”打開一扇新的大門。
2、復雜疾病遺傳咨詢
2.1復雜疾病遺傳咨詢的內容
復雜疾病受多基因與環境的協同調控，其相關性狀的表型不同于經典的孟德爾遺傳模式，遺傳機制較為復雜，在人群中發病率較高。復雜疾病的遺傳咨詢\\(圖 1\\)強調了 4P 醫學中的個體化，通過咨詢者的基因診斷結合其生活環境和家譜分析為其個人提供特異性的個體復雜疾病預測，對其生活習慣和健康行為進行針對性的指導。通過復雜疾病的遺傳咨詢可以告訴咨詢者是否具有某一種或多種復雜疾病的易感基因，以及其一生中罹患某一種復雜疾病或多種復雜疾病的風險有多大。對攜帶某些疾病易感基因且發病風險高的咨詢者，遺傳咨詢師可針對個人提早進行健康規劃和管理，如調整飲食結構、改變生活習慣、服用藥物或減少危險暴露等，從而避免或延緩疾病的發生，達到提高生命質、降低群體發病率、減少醫療支出的目的。
2.2復雜疾病遺傳咨詢的關鍵技術
疾病風險評估為復雜疾病遺傳咨詢的關鍵步驟?？茖W合理的風險評估又需要經歷三個環節：建立復雜疾病相關遺傳數據庫→遺傳基因檢測→基于檢測結果的疾病風險評估。
遺傳數據庫的建設是利用功能基因組學的方法篩選疾病相關的缺陷基因，結合生物信息學對大量數據進行合理的整理與儲存，從而建立高質量的數據庫，為咨詢者復雜疾病患病風險的預估提供科學依據；遺傳基因檢測是實現“個體化”的技術手段，主要技術有 DNA 測序法、基因芯片法、質譜法、變性高效液相色譜法、TaqMan 探針法等；基于檢測結果的疾病風險評估綜合內因及外因，除了對個人易感基因的考量，還要結合咨詢者的生活環境及生活習慣。
科學嚴謹的疾病風險評估對咨詢者的治療選擇有決定性作用，是復雜疾病遺傳咨詢的關鍵步驟。
2.3復雜疾病遺傳咨詢的形式
2.3.1 門診遺傳咨詢
門診遺傳咨詢是指建立在醫院、體檢機構、婦幼保健院或其他醫療機構的門診單位，咨詢者主要通過與遺傳咨詢師直面交流進行咨詢，咨詢過程中遵循自愿、尊重和保密原則等，同時強調心理治療模式遺傳咨詢的作用\\(賀敏和李巍, 2007\\)。其主要流程為：①咨詢者就診后遺傳咨詢師詳細詢問家族病史及個人病史，填寫病歷；②結合臨床初步診斷后確定咨詢內容是否是遺傳病，在確診后可進行進一步的基因檢測；③根據檢查結果最終確定診斷，結合咨詢者生活環境與生活習慣計算發病風險；④由遺傳咨詢師分析結果為咨詢者提供信息及意見，為其個人的健康和高品質生活做出規劃。
通過門診進行遺傳咨詢有其不可避免的問題存在。在診室內進行咨詢對咨詢者的信息保密性相對較低，對遺傳咨詢師的專業素養的道德要求很高。對于一些患有表型相對明顯的遺傳病咨詢者，如白化病、無眼畸形等，在門診內進行咨詢會使其承擔一定的心理壓力，不利于咨詢者心理的健康發展。盡管如此，門診所配備的檢查設備會對疾病風險的預估有更準確地判斷。
2.3.2網絡遺傳咨詢
在互聯網日益滲透的今天，我們的生活因為網絡的存在變得更為方便與快捷，醫院、體檢機構等也早已開發了互聯網這一平臺，通過醫生在線答疑為患者提供咨詢。當前遺傳咨詢的內容與普通的疾病咨詢常摻雜在一起，為咨詢者解惑的主要都為臨床醫生，在遺傳分析的水準參差不齊，沒有統一標準?；谶@一現狀，我國逐漸成立了一些可進行網絡遺傳咨詢的網站，如中國遺傳咨詢網。
該網站建于2005年，是我國第一個也是最權威的針對網絡遺傳咨詢的公益性網站。截止 2013 年，已有 90 名遺傳專家加盟到該網站為大眾提供免費服務，他們大多來自各地的醫院、高校和研究所，專業素養普遍較高。其中有 45 人經申請后評估合格，作為網站遺傳咨詢師，主要工作內容是為咨詢者提供在線答疑或撰寫網站內部的部分科普資料。除此之外，中國遺傳網和部分大型醫院的官方網頁也可提供在線遺傳咨詢，其中醫院所提供的遺傳咨詢主要為婚前咨詢和生育咨詢。
網絡遺傳咨詢與門診遺傳咨詢相比私密性有了更好地保障，這一過程中患病咨詢者不需要與咨詢師會面，可有效降低咨詢者的心理壓力。但同時，通過網絡意味著遺傳咨詢師無法對咨詢者進行臨床基因檢測，對于遺傳分析的準確性較低。
2.4復雜疾病遺傳咨詢的心理治療模式
復雜疾病的遺傳咨詢對咨詢師除了專業領域的考評外格外強調心理治療模式和倫理道德的把握。
心理治療模式遺傳咨詢的工作重點主要是疏解咨詢者情感上及心理的壓力，最常用的方法就是卡爾·羅杰斯\\(Carl Rogers\\)的“以當事人為中心的療法”\\(client-centered therapy\\) \\(Rogers, 1951\\)，密切關注咨詢者的心理情況，保證咨詢者心理的獨立和完整性，把與疾病和健康有關的信息準確無誤的全部提供給咨詢者，使咨詢者最大程度上理解信息的意義與價值\\(章遠志, 2006\\)，在其充分知情并完全理解的情況下自主、自愿地做出決定\\(張迅等, 2008\\)。除此之外，遺傳咨詢所帶來的相關倫理問題一直是備受爭論的。發病風險的錯誤預估可能會加重咨詢者的心理負擔，對咨詢者及其家人帶來巨大的心理壓力，并有可能使其選擇有危害的預防措施。因此，檢查、分析過程中保持高度的嚴謹性和科學性，分析結果及指導時遵循咨詢者意愿做最終決定是一位合格的遺傳咨詢師應該具備的素質。
2.5與傳統遺傳咨詢的區別
與復雜疾病的遺傳咨詢不同，傳統遺傳咨詢主要針對染色體異常及孟德爾遺傳病進行，在一個家庭范圍內對于遺傳疾病的預測和早期預防極為有效。咨詢者可以是遺傳病患者、孕期婦女及其家人或是家族中有遺傳病患者的普通人群，通過向遺傳咨詢師尋求幫助以改善謀求這種幫助的個人以及其家庭的生活質量，具體表現為：①咨詢者對所咨詢內容的全方位了解，包括對疾病的認識及所需要的治療；②了解疾病的遺傳方式和在特定親屬中患病的風險；③對咨詢者的治療方案進行選擇；④根據危險因素和家庭目標選擇對他們合適的行動方針，做出盡可能完善的調整，以降低家庭成員罹患疾病和這種疾病在家庭中患病的風險\\(睢素利, 2012\\)。傳統遺傳咨詢從優生和預防的角度提高社會人口素質，為構建和諧社會有著重大意義。
傳統遺傳咨詢根據咨詢者目的的不同，又可明確地分為婚前咨詢、生育咨詢、一般咨詢和行政部門咨詢?；榍白稍冎饕ㄒ韵虑闆r：①男女雙方家族中有過遺傳病患者，咨詢下一代是否會患同樣的遺傳疾病及患病的風險率；②男女雙方存在一定親屬關系的條件下咨詢雙方能否結婚且結婚后在生理及心理方面是否會帶來嚴重后果。生育咨詢主要針對已婚的男女在女方孕期或孕后進行的咨詢。具體情況有：①夫妻雙方之一或家族中存在遺傳病患者，出于優生角度咨詢下一代患同樣遺傳疾病的概率及早期預防的可行性；②夫妻雙方或其中一方的后代存在智能低下、殘疾或早夭，咨詢再次生育是否會出現同種情況，如何避免；③女方患習慣性流產能否再次生育；④女方在妊娠期有過服藥、患病、接觸毒性化學物質或被放射性物質輻射的情況下是否會影響下一代等。一般咨詢針對一般遺傳學問題，如某一疾病是否為遺傳病等，無特定的需咨詢人群\\(赫榮鳳, 2011, 醫學信\\(中旬刊\\), \\(8\\): 4185-4186\\)。行政部門咨詢是指國內衛生行政部門或計劃生育部門在制定有關優生政策時向從事遺傳、醫學研究的工作者咨詢，并得到有效的建議與指導。
3、復雜疾病遺傳咨詢在國內的發展現狀與展望
遺傳咨詢是醫學遺傳學的一個分支，發展至今只有短短的 30 多年，對于復雜疾病遺傳咨詢的飛速發展則是由人類基因組計劃完成后才開始\\(Datley etal., 1995;李敏清等, 2008, 廣西醫科大學學報, S1:70-71\\)。在歐美等發達國家，遺傳咨詢起步相對較早，已分化成為一個專業，獲得該資格的醫生需具備臨床遺傳學、臨床心理學和咨詢技術。部分歐洲國家的社會工作者經訓練后也可成為遺傳咨詢師\\(Kenenand Smith, 1995\\)。
在中國，針對復雜疾病的遺傳咨詢目前設有專門的遺傳基因咨詢師資格證，培訓內容包括醫學遺傳學、營養基因組學、藥物基因組學、臨床遺傳學、基因檢測報告的解讀及實踐訓練等，主要就業于大中小型生物科技公司以及一些基因咨詢服務公司。
由于資格證建立時間短，要求高，開展遺傳工作專業隊伍的力量仍然薄弱，遺傳咨詢師水平參差不齊。傳統醫療模式已不足以平息逐年上升的患病率與死亡率，4P 醫學模式已逐步發展為未來醫學的主流。在不遠的未來，隨著基因測序技術的快速更新，復雜疾病遺傳咨詢的產業化進程將不斷加速，逐步形成一套完整的從人才培養到市場推廣的體系。
在不久的將來，醫院內設立獨立的遺傳咨詢門診、成立專門的遺傳咨詢中心以及在醫學遺傳學教育中設有專門學科及相應學位證書等措施將逐步普及到我們的生活中。
