孕婦，31 歲。孕 24，G1P0。來院進行孕中期超聲檢查。孕早期無傳染病史，無放射性物質和化學毒物接觸史。超聲檢查所見: 胎兒雙頂徑 6． 0 cm，頭圍 21． 5 cm，腹圍: 21． 5 cm，小腦橫徑 2． 9 cm，側腦室內徑 0． 6 cm，肱骨長 3． 9 cm，股骨長4． 2 cm。胎心率 144 次 / min，心律齊。胎盤位于子宮后壁，厚約 3． 0 cm，成熟度 I 級。羊水最大深度 5． 2 cm，透聲良好。胎兒脊柱胸腰段向胸腹部略突起，呈成角畸形，局部脊柱形態欠規則。超聲診斷: 中期妊娠，孕\\( 24 ±1\\) 周，單活胎，胎兒脊柱異常聲像圖表現: 考慮半椎體畸形。后經上級醫院行胎兒MＲI 檢查及引產后證實。

討論 先天性半椎體畸形是一種罕見的脊椎發育畸形。胎兒期診斷主要依靠超聲和核磁共振檢查，出生以后須經 X線或 CT 檢查確診。在胚胎發育期，椎體的每個體節均由一對生骨節形成，左右生骨節在中線部分融合后開啟骨化進程，繼而形成椎體及兩側椎弓共 3 個骨化中心。如果成對的椎體骨化中心的一個發育不完全，就會形成半椎體畸形。半椎體鄰近的椎體常表現為一側代償性增大及和不同程度、不同類型的脊柱彎曲。半椎體畸形常多見于胸段，頸段及腰段較為少見。半椎體的病因不明，部分學者認為其與常染色體顯性和隱性遺傳有關。

對于胎兒脊柱的超聲檢查，應嚴格遵循規范的掃查方法，多切面綜合掃查。最基本的三個切面為矢狀切面、橫切面及冠狀切面。超聲聲像圖表現為: 冠狀切面可見脊柱側彎或成角畸形，并且彎曲部位一側的骨化中心缺失。橫切面顯示椎體的“品”字形態結構消失，形態不規則或邊緣模糊。在矢狀切面上，病變椎體回聲模糊，此切面不能良好的顯示椎體缺如，常易漏診。

單發的半椎體畸形預后較好。若合并其他椎體畸形 時，如 蝴 蝶椎，融合椎及脊柱裂等，則早期即可引起嚴重的脊柱側彎畸形或者胸腹腔發育畸形，預后較差。半椎體畸形合并脊柱、肋骨和肢體的其他異常時，則可形成多種遺傳綜合征，包括 OE-IS\\( 臍膨出、膀胱外翻。肛門閉鎖和脊柱異常\\) 、Potter 序列征和開放性脊柱裂等［1］。臨床關于半椎體的治療，主要根據脊柱畸形的部位、類型、嚴重程度等從而采取非手術治療和手術治療方法。據國外學者報道，半椎體畸形伴發多發畸形時胎兒的生存率低于 50%，但同時伴有嚴重羊水少時胎兒死亡率為 100%［2］。

【 參 考 文 獻 】

［1］ Wax JＲ，Watson WJ，Miller ＲC，et al． Prenatal sonographic diagnosisof hemivertebrae: associations and outcomes［J］． Journal of Utra-sound in Medidine，2008，27\\( 7\\) : 1023．

［2］ Gul A，Erol O． Prenatal diagnosis of hemivertebra in association withdextrocardia，atrioventricular septal defect and preaxial polydactyl［J］． Prenat Diagn，2006，26\\( 6\\) : 581．